Сайт находится в опытной эксплуатации

Интервью с заведующей Медико-генетической консультацией Брянского клинико-диагностического центра Натальей Кондратьевной Капустиной

Генетика – сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так, генетика важна для решения многих медицинских вопросов, связанных, прежде всего, с различными наследственными заболеваниями. С помощью новейших молекулярно-генетических методов производят широкие исследования причин различного рода заболеваний, благодаря чему появляется возможность предсказать и предотвратить многие патологические изменения в организме человека.

Передовыми в регионе являются отделения на базе Брянского клинико-диагностического центра – Медико-генетическая консультация (МГК) и отдел дозиметрических и цитогенетических исследований, где работают высококвалифицированные специалисты: генетики, врачи-лаборанты, врачи ультразвуковой диагностики, акушеры-гинекологи.

О новейших, уникальных для региона методиках генетической диагностики расскажет заведующая Медико-генетической консультацией, заслуженный врач РФ, отличник здравоохранения – Наталия Кондратьевна Капустина.

– Наталья Кондратьевна, как создавалась Медико-генетическая консультация?

– Медико-генетическая консультация была организована в 1993 году на базе созданного тогда Брянского клинико-диагностического центра. До этого в Брянской областной больнице № 1 функционировал кабинет медицинской генетики, штат которого включал всего несколько специалистов: цитогенетика, биохимика, врача-генетика.

После перевода кабинета в БКДЦ он был преобразован в медико-генетическую консультацию, которая уже состояла из нескольких структурных подразделений, включала и консультативный прием, и лабораторные исследования, и ультразвуковую диагностику, и инвазивные методы исследования; сюда же входила цитогенетическая служба, которая затем расширилась и выделилась в самостоятельное отделение – дозиметрических и цитогенетических исследований.

Создание такой серьезной службы требовало привлечения специалистов: сейчас здесь насчитывается около 50 штатных единиц, включая 8 врачей.

На сегодняшний день медико-генетическая консультация – единственная в регионе, где в комплексе решаются проблемы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

– Какие задачи на нее возложены сейчас?

– Основные задачи МГК – прогнозирование, профилактика и диагностика врожденной и наследственной патологии.

Но если расставлять приоритеты, то на первом месте стоит, конечно же, профилактика: важно не допустить рождения ребенка с тяжелой врожденной  патологией, наследственными заболеваниями, которые трудно поддаются коррекции, а для многих из них вообще не разработаны методы лечения.

Во избежание рождения тяжелобольных детей, детей-инвалидов, мы должны максимально точно на самых ранних сроках внутриутробного развития выявить эти нарушения, в доступной форме объяснить родителям смысл медико-генетического заключения и оказать помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи.

– Каким образом решаются поставленные задачи?

– Для решения этих задач организованы специальные скрининговые программы. Одной из них является массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания обмена: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземию. Признаки данных заболеваний не проявляются при рождении, зачастую заболевание можно выявить лишь когда оно приводит к функциональным нарушениям, задержке умственного развития или смертельному исходу.

Нужно подчеркнуть, что массовый скрининг проводится на те заболевания, для которых разработано лечение, т. е. выявление и лечение которых экономически эффективно, позволяет сохранить качество жизни человека, предотвратить инвалидизацию. Поэтому так важно на доклинической стадии поставить диагноз и заблаговременно начать лечение.

Например, всем известное заболевание фенилкетонурия (нарушение процесса усвоения естественного белка, в результате которого кислота фенилаланин не расщепляется и оказывает токсическое воздействие на органы ребенка, и в первую очередь на мозг). Так, при выявлении этой болезни врачи-генетики МГК составляют для детей специальные диеты, назначают необходимые медикаменты, выписывают лечебные смеси, которые не содержат вредную для них кислоту. Далее детей наблюдают соответствующие узкие специалисты. При ранней постановке диагноза и правильно назначенном лечении дети хорошо развиваются и физически, и умственно, практически могут жить полноценной жизнью: хорошо учатся в школах, поступают в различные учебные заведения и даже потом работают врачами (у нас есть и такие примеры).

Другой массовый скрининг, который также является профилактическим методом, – обследование всех беременных, которые становятся на учет в женскую консультацию в ранние сроки (с 11 до 13 недель 6 дней) врачом-генетиком. Это так называемый ранний пренатальный скрининг. «Пренатальный» означает, что еще до рождения на маленьком сроке есть возможность определить, имеются ли у плода тяжелые пороки развития или хромосомные заболевания.

Из тех, кто становится на учет, к сожалению, не все попадают на это обследование – всего 85% беременных. По разным причинам часть женщин игнорирует данное обследование: кто-то забывает или не придает этому значения, кто-то уезжает на другие территории, кому-то работа не позволяет вовремя пройти данное обследование, хотя, надо сказать, все исследования  производятся очень быстро.

Остальные женщины проходят обследование по специальному алгоритму, включающему ультразвуковое исследование, проводимое врачом-экспертом, который имеет специальную подготовку. Таких врачей немного, на территории Брянской области только 10 человек имеют соответствующие сертификаты. Далее пациентки сдают кровь на специальные маркеры: ассоциированный с беременностью белок и хорионический гонадотропин. Исследования проводятся в лаборатории МГК, но сдать анализ пациентки могут и в Клинцах (жительницы города и 6-ти прилежащих районов).

Все результаты исследований, данные анамнеза (в т.ч. семейного) заносятся в специальную унифицированную программу, где индивидуально для каждой женщины производится расчет генетического риска рождения ребенка с патологиями: синдром Дауна, трисомиями 13 и 18 – наиболее часто встречающимися тяжелыми хромосомными отклонениями.

Если женщина попадает в группу риска, то мы сами, не дожидаясь, пока пациентка лично обратится за результатами исследований, вызываем ее по мобильному телефону в срочном порядке в МГК, где назначаем детальное обследование, поскольку не у всех женщин, которые попадают в группу риска, выявляется в дальнейшем патология плода. Но есть способ, который позволяет с вероятностью почти 100% определить наличие некоторых заболеваний – инвазивная диагностика.

– В чем особенности проведения инвазивной пренатальной диагностики, каковы риски осложнений?

– Для инвазивных исследований берется биопсия хориона, плаценты, при необходимости – кровь из пуповины плода. Забор материала производится через брюшную стенку под контролем ультразвука. При этом забор материала осуществляют специалисты МГК, имеющие специальную подготовку. Риск осложнений  для беременности минимальный.

При хорионбиопсии берется нескольких ворсинок из хориона  и подсчитывается количество хромосом в его клетках. Хорион – это плодная оболочка, из которой потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода практически исключаются. Хорионбиопсия выполняется до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента, и тогда проводится уже плацентобиопсия. Техника выполнения плацентобиопсии принципиально не отличаются от хорионбиопсии.

При проведении инвазивной диагностики существует риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1-2%.

На сегодняшний день в мире все большее распространение находит неинвазивный метод определения хромосомной патологии по клеткам плода в крови матери (по фетальной ДНК). Однако  получение достаточного для исследования количества клеток плода из крови матери представляет  определенные трудности  и требует применения дорогостоящих методов. В настоящее время общепризнано, что технические сложности, высокая вероятность артефактов, высокая стоимость исследования не позволяют этот неинвазивный метод широко применять в клинической практике.  Исследование  клеток плода в крови матери на практике может быть использовано не столько для диагностики хромосомной патологии у плода, сколько с целью более тщательного формирования групп высокого риска по рождению больного ребенка. А для уточнения диагноза, в конечном счете, потребуется хорионбиопсия и исследование хромосом  методами классической цитогенетики.

 Таким образом, исключить или подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии окончательно можно только при исследовании клеток плода, которые были получены при внутриматочном вмешательстве. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, проведение данной процедуры является обязательным.

– Если все-таки выявлена патология?

–После того как специалисты лаборатории исследуют материал, делается окончательное заключение относительно жизнеспособности и здоровья будущего ребенка.

В МГК приглашаются родители, которые ставятся в известность о выявленных нарушениях. Семьей совместно со специалистами решается вопрос о целесообразности дальнейшего сохранения беременности. Окончательное решение всегда остается за родителями. Часто, несмотря на тяжелый диагноз, семья решает оставить ребенка.

Но есть такие заболевания, которые просто не совместимы с жизнью: анэнцефалия (отсутствие головного мозга), другие тяжелые пороки центральной нервной системы, сердца. В таких случаях по медицинским показаниям показано прерывание беременности.

– Какие-либо врожденные и наследственные патологии поддаются коррекции при раннем выявлении? Возможно предупредить осложнения?

–Каждый год мы выявляем более 120 случаев врожденных патологий, из них около половины, к сожалению, не совместимы с жизнью.

Но далеко не все пороки развития фатальны, только в самых тяжелых случаях беременность прерывается по медицинским показаниям. Если при обследовании выявляются нарушения, которые можно откорригировать, мы направляем пациентов для уточнения прогноза и решения вопроса о возможности хирургической коррекции в федеральные клиники в зависимости от профиля: Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В. И. Кулакова, Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева и др.

Например, при такой патологии, как гастрошизис – незаращение передней брюшной стенки – часто отсутствуют другие пороки развития. Патология может сопровождаться тем, что внутренние органы плода (петли кишечника, печень) выходят в околоплодную жидкость. Для коррекции нарушения беременную аккуратно родоразрешают в специальном стационаре, кстати, опыт проведения таких операций имеется и у нас в области. Далее ребенку производится пластика (иногда требуется не одна операция), и дефект устраняется. Ребенок вырастает здоровым.

Поддаются коррекции некоторые патологии легких (например, нарушения какой-то доли легкого), мочеполовой системы.

Некоторые пороки (расщелина губы неба) вообще не являются показаниями для прерывания беременности и носят скорее эстетический характер, лицевые хирурги достаточно хорошо справляются с устранением таких дефектов.

— Кто в основном обращается за помощью в генетическую консультацию?

– Сейчас большинство наших пациентов – это супружеские пары, то есть потенциальные или фактические родители. Семьи к нам приходят разные и с разной целью. Можно выделить проспективное консультирование и ретроспективное.

Проспективное (предварительное) проводится с целью определения риска рождения больного ребенка. Причем все чаще за консультацией обращаются не только семьи, в которых кто-то из родственников страдал наследственным заболеванием, или возрастные семьи, но и супруги молодого возраста, без явных проблем со здоровьем. Будущие родители по желанию могут пройти дополнительное обследование, проанализировать вместе с врачом-генетиком родословную и тем самым определить риск рождения больного ребенка.

Ретроспективное консультирование проводится в семьях, где уже родился больной ребенок. Его целью является составление прогноза жизни, рекомендаций по дальнейшему обследованию и лечению. Родителей также интересует вопрос установления степени риска наследственной патологии у последующих детей.

В МГК организовано межкабинетное консультирование пациентов, которые направляются другими специалистами (эндокринологами, гинекологами, урологами, неврологами) для уточнения, имеет ли заболевание наследственный характер.

– Как Вы оцениваете роль среды в формировании генетических отклонений?

– Среда всегда накладывает отпечаток на здоровье будущего потомства. Действие средовых факторов в сочетании с наследственной предрасположенностью способно увеличивать вероятность возникновения той или иной патологии.

Для нашей области актуальна проблема экологии в связи с тем, что юго-западные территории были подвержены радиационному воздействию в результате катастрофы на Чернобыльской АЭС. В течение многих лет мы анализировали, как это повлияло на рост пороков на ЮЗТ. Надо отметить, что мы не зафиксировали всплеска врожденных пороков на данных территориях. Хотя здесь могла сыграть роль и миграция населения (многие покидали неблагополучные в экологическом плане районы, в особенности беременные женщины).

В последние три года в Брянской области отмечается рост рождения детей с рецессивными (скрытыми) заболеваниями. Родители при этом могут быть внешне здоровы, но передают потомству патологический ген, который начинает проявляться, вызывая нарушения.

Например, фенилкетонурия до недавнего времени была достаточно редким заболеванием, которое встречалось с частотой 1 на 5 тыс. новорожденных. Если раньше в области фиксировались 1-2 случая, то в последние годы – до 4 случаев.

– С чем это может быть связано?

– Увеличение количества рецессивных заболеваний (здесь мы имеем в виду зарегистрированные по обращаемости и скринингам случаи, которых в реальности может быть и больше) отмечается на фоне незначительного увеличения рождаемости: в прошлом году родилось 13 800 детей, в этом году планируется цифра около 14 тыс.

Поэтому мы не исключаем и воздействие факторов внешней среды (причем не обязательно радиации), и влияние образа жизни. Вредные привычки, неправильное питание, постоянные стрессы, неконтролируемый прием лекарственных препаратов, перенесенные во время беременности инфекции – все это может негативно сказываться на здоровье потомства. Более подробные исследования еще предстоят, пока мы можем отметить только общую тенденцию.

— Планируете развивать новые направления?

– Планируем в дальнейшем совместно с цитогенетической службой развивать такое направление, как молекулярная генетика – отрасль генетики, изучающая закономерности, которым подчиняются генетические процессы на молекулярном уровне. Важнейшее свойство живого организма — наследственность (способность сохранять из поколения в поколение относительно неизменными основные черты строения, обмена веществ и характер ответа на воздействие факторов окружающей среды) обеспечивается функционированием в клетках всех живых организмов особых молекул, одни из которых сохраняют генетическую запись и передают ее от родителей к потомкам, другие участвуют в реализации генетической программы в процессе жизни организма.

В Брянской области исследования на уровне ДНК-молекулы еще не достигли своего максимального развития. Врожденные пороки представляют собой достаточно редкую патологию, поэтому на каждое обследование не набирается такое количество пациентов, чтобы запустить какой-то аппарат, закупить необходимые реактивы, апробировать на практике новый для региона метод диагностики. При необходимости мы направляем пациентов для таких обследований в федеральные центры. Но с каждым годом список проводимых молекулярных исследований расширяется. Ведь молекулярный уровень диагностики – наиболее точный, поэтому предпочтителен. Например, ПЦР-диагностика широко используются в медицинской практике для выявления инфекционных заболеваний.

В связи с этим проведение анализов, которые востребованы в области, безусловно, будет осваиваться и внедряться в практику.

– Ваши пожелания пациентам

– Главный совет — думайте о здоровье смолоду. Многие заболевания легко предупредить, если быть к ним готовыми. Если, узнав о предрасположенности к заболеванию, правильно построить программу своей дальнейшей жизнедеятельности, можно прожить полноценную жизнь и не переживать за себя и членов своей семьи. 

Слушать