Международный день редких заболеваний

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) с 2008 года.

Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. Целевая аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.

Термин «орфанный» происходит от английского слова «orphan» — сирота. Большинство орфанных заболеваний обусловлено генетически. Число больных каждым конкретным орфанным заболеванием, доступных исследователю, редко оказывалось больше 5-10, причем эти условные пять человек «попадались» не одномоментно, а были разделены десятилетиями. Сложности диагностики и сегодня приводят к тому, что необходимая терапия запаздывает, поэтому научным сообществом был сделан упор на диагностику редких болезней.

В соответствии со статьёй 44 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» и Постановлением Правительства от 26.04.2012 № 403 в департаменте здравоохранения Брянской области сформирован и ведется Регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента. В настоящее время Регистр содержит сведения о 99 пациентах, 86 из них – дети. За 2020 год им отпущено лекарственных препаратов на сумму более 10 млн  руб.